'Do berço ao túmulo': sequenciamento do genoma de 100.000 recém-nascidos para identificar doenças genéticas no nascimento

Um novo estudo radical está pronto para conduzir o sequenciamento do genoma de 100.000 bebês no nascimento para identificar e agilizar o processo de diagnóstico de mais de 200 doenças genéticas raras.

A Genomics England, uma empresa pertencente ao Departamento de Saúde e Assistência Social (DHSC) no Reino Unido, recebeu financiamento de quase US$ 130 milhões (£ 105 milhões) do governo e conduzirá os testes nos próximos dois anos, informou a SkyNews . .

O principal objetivo do Newborn Genomes Program é analisar se o uso do sequenciamento do genoma completo para diagnosticar doenças genéticas que afetam milhares de recém-nascidos é uma abordagem viável e eficaz. Os pesquisadores vão estudar doenças tratáveis e que afetam crianças de até cinco anos, segundo a Genomics England .

O financiamento disponibilizado para esta pesquisa faz parte de um ímpeto de US$ 215 milhões (£ 175 milhões) do DHSC para "pesquisa genômica de ponta".

As sequências de DNA dos bebês serão armazenadas para correlacionar ou encontrar uma conexão com doenças de início adulto ou outras características geneticamente determinadas no futuro. Isso poderia ser um pomo de discórdia entre os pais e os cientistas.

"Uma coisa desafiadora com os genomas recém-nascidos é que eles potencialmente acompanharão as pessoas do berço ao túmulo", disse Sarah Norcross, diretora do Progress Educational Trust (PET) , conforme relatado pelo The Guardian . "As pessoas devem poder confiar que quaisquer dados coletados serão usados apenas da maneira acordada e para o propósito declarado".

De acordo com uma pesquisa da PET, 57% do público no Reino Unido concordaria com o armazenamento de informações genéticas em um banco de dados nacional, desde que seja acessível apenas ao indivíduo sequenciado e seus profissionais de saúde, conforme o veículo.

Atualmente, os bebês recém-nascidos recebem o teste do pezinho, que pode detectar nove condições raras, mas graves, como doença falciforme e fibrose cística, usando amostras de sangue. O teste de sequenciamento do genoma completo acompanhará o teste do pezinho e será voluntário.

De acordo com o jornal, aproximadamente 3.000 crianças nascidas no Reino Unido todos os anos têm uma condição rara que pode ser detectada usando o sequenciamento do genoma e é tratável.

"No momento, o tempo médio para o diagnóstico de uma doença rara é de cerca de cinco anos. Isso pode ser uma provação extraordinária para as famílias e também pressiona o sistema de saúde. A pergunta a que este programa está respondendo é: 'existe uma maneira de nos anteciparmos a isso?'" disse o Dr. Richard Scott, diretor médico da Genomics England.

Um exemplo de doença genética que pode ser tratada, se diagnosticada precocemente, é a deficiência de biotinidase, condição na qual o organismo não consegue reciclar a biotina. Crianças com essa condição podem sofrer convulsões, atrasos no desenvolvimento e problemas de visão ou audição. Mas um diagnóstico precoce do distúrbio e o tratamento com suplementos de biotina podem prevenir esses sintomas, além de manter a criança saudável, de acordo com a publicação.

"Queremos poder dizer aos pais que fizemos o melhor que pudemos para identificar e fazer algo sobre essas doenças que mudam vidas, em tempo hábil, antes que o dano que essas condições podem causar seja feito", comentou Scott, conforme SkyNews.